Chordome verstehen
Chordome treten bei Kindern und jungen Erwachsenen selten auf; Patienten unter 20 Jahren machen nur 5 Prozent aller Chordom-Fälle aus. Die Schädelbasis und die Halswirbelsäule sind die häufigsten Lokalisationen des Chordoms bei Kindern und jungen Erwachsenen, wobei die Zahl der diagnostizierten weiblichen Patienten etwas höher ist als die der männlichen. Der schlecht differenzierte Chordomtyp tritt bei Patienten unter 35 Jahren häufiger auf als bei älteren Erwachsenen.
Sollten Sie oder Ihr Kind möglicherweise an einem Chordome leiden, ist es am wichtigsten, ein medizinisches Zentrum zu finden, das über ein Expertenteam verfügt, das Erfahrung in der Betreuung von Chordome-Patienten hat. Für die Diagnose sollte dieses Team einen Radiologen und einen Pathologen mit Erfahrung im Bereich Chordome umfassen.
Zwar können Untersuchungen der Bildgebung wie eine MRT- oder CT-Untersuchung auf ein mögliches Chordome hinweisen, doch kann eine endgültige Diagnose nur von einem Pathologen gestellt werden, der eine Probe des Tumorgewebes unter dem Mikroskop untersucht. Die Entnahme von Tumorgewebe zur Analyse wird als Biopsie bezeichnet. Eine Biopsie oder Operation zur Bestätigung der Diagnose sollte ausschließlich von einem Team mit Fachkenntnissen im Bereich Chordome durchgeführt werden, da diese Eingriffe bei unsachgemäßer Durchführung zu einer Ausbreitung des Chordoms führen können.
Der Pathologe führt immunhistochemische (IHC) Untersuchungen durch, um nach Proteinmarkern wie Brachyury (auch bekannt als TBXT) zu suchen, die dabei helfen, das Chordome von anderen Tumoren zu unterscheiden. Mithilfe der IHC-Untersuchungen bestimmen Pathologen zudem den Typ des Chordoms. Bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen sollte eine spezielle Art von IHC-Test durchgeführt werden, um festzustellen, ob der Tumor schlecht differenziert ist. Bei diesem Test wird untersucht, ob ein Protein namens INI1 in den Tumorzellen vorhanden ist oder fehlt. INI1 fehlt typischerweise bei schlecht differenzierten Chordomen und in seltenen Fällen auch bei konventionellen oder dedifferenzierten Tumoren. Dies wird auch als INI1-Verlust oder INI1-negativ bezeichnet.
Der medizinische Beirat der Chordoma Foundation empfiehlt, dass bei Chordome-Patienten unter 35 Jahren oder bei Patienten, deren Tumoren ungewöhnlich schnell wachsen, die Tumoren auf einen INI1-Verlust untersucht werden, entweder mittels Immunhistochemie (IHC) oder genomischer Tests.
Falls kein Gewebe für die Untersuchung zur Verfügung steht, sollte die Möglichkeit einer Biopsie zur Gewinnung von Gewebe für diese Untersuchung mit einem Arzt besprochen werden, der Erfahrung in der Behandlung von Chordomen hat, wobei die potenziellen Risiken einer Biopsie sorgfältig abgewogen werden sollten. Die Auswertung der Untersuchung sollte durch einen Pathologen erfolgen, der Erfahrung in der Diagnose von Chordomen hat.
Die WHO-Klassifikation der Weichteiltumore und Knochentumore (5. Auflage, April 2020) definiert die folgenden drei Arten von Chordomen. Diese Arten basieren auf dem histologischen Erscheinungsbild und den Merkmalen der Tumorzellen.
Die häufigste Form des Chordomes
Wächst typischerweise langsam
Besteht aus einem einzigartigen Zelltyp mit „blasenartigem“ Erscheinungsbild
Es exprimiert das Brachyury-Protein, das ein Kennzeichen des Chordoms ist und das konventionelle Chordom von anderen Tumoren wie dem Chondrosarkom unterscheidet
Das chondroide Chordome, das früher als eigenständiger Typ galt, wird heute als eine Form des konventionellen Chordoms angesehen
Ein sehr seltener Subtyp, der bei höchstens 5 Prozent der Patienten auftritt
Typischerweise aggressiver, schneller wachsend und mit höherer Wahrscheinlichkeit metastasierend als das konventionelle Chordom
Kann andere Behandlungsmöglichkeiten als das konventionelle Chordom bieten, einschließlich einer Chemotherapie
Erscheint als eine Mischung aus konventionellen Chordom-Zellen, die Brachyury exprimieren, und Zellen, die einem hochgradigen Sarkom ähneln und kein Brachyury exprimieren
Ein sehr seltener Subtyp, der in der jüngsten Ausgabe (2020) der WHO-Klassifikationen erstmals offiziell anerkannt wurde
Typischerweise aggressiver, schneller wachsend und mit höherer Wahrscheinlichkeit, sich zu metastasieren, als ein konventionelles Chordom
Tritt häufiger bei jüngeren Patienten sowie bei Patienten mit Tumoren an der Schädelbasis und der Halswirbelsäule auf
Kann andere Behandlungsmöglichkeiten als das konventionelle Chordom bieten, darunter auch eine Chemotherapie
Das definierende Merkmal ist die Deletion eines Gens namens SMARCB1 oder INI1
Chordome treten bei Patienten unter 35 Jahren seltener auf als bei älteren Erwachsenen und betreffen sehr wichtige und komplexe Körperregionen. Eine angemessene Behandlung erfordert eine hochspezialisierte Versorgung durch verschiedene Fachärzte. Dieser Teamansatz unter Einbeziehung mehrerer Spezialisten wird als multidisziplinäre Versorgung bezeichnet. Er ist in der Regel nur in größeren Krankenhäusern zu finden, die manchmal auch als Referenzzentren bezeichnet werden und eine große Anzahl von Patienten versorgen.
Experten empfehlen, dass das Chordome-Behandlungsteam für Sie oder Ihr Kind folgende Fachärzte umfasst:
Die Chordoma Foundation hat ein Ärzteverzeichnis als Informationsquelle für Patienten und Pflegekräfte erstellt. Das Verzeichnis enthält die Namen von Ärzten, die ihre Zustimmung zur öffentlichen Nennung gegeben haben und die die vom medizinischen Beirat der Chordoma Foundation festgelegten Aufnahmekriterien erfüllen.
Für Kinder bis einschließlich 18 Jahre ist es wichtig, dass das Spezialistenteam, das Ihr Kind behandelt, sowohl Chordom-Spezialisten als auch Kinderärzte umfasst. Es gibt nur sehr wenige Ärzte, die über spezifische Fachkenntnisse im Bereich des pädiatrischen Chordoms verfügen. Chordom-Experten empfehlen, zunächst Ärzte mit Erfahrung im Bereich Chordome zu konsultieren und anschließend mit diesen Ärzten zu besprechen, wie sie mit einem Kinderarzt zusammenarbeiten werden.
Die pädiatrische Behandlung erfordert zudem Einrichtungen und Hilfspersonal, die speziell auf Kinder und Jugendliche ausgerichtet sind. Operationssäle, Aufwach- und Intensivstationen sowie Infusionskliniken verfügen alle über eine spezielle Ausstattung für Kinder. Darüber hinaus haben die Pflegekräfte, das Hilfspersonal und andere Mitarbeiter in pädiatrischen Abteilungen eine spezielle Ausbildung und können in vielen Fällen Leistungen anbieten, die Patienten anderswo nicht zur Verfügung stehen.
Die Teilnahme an Forschungsprojekten ist eine der wirksamsten Möglichkeiten, um die Behandlung von Chordomen bei Kindern voranzubringen, und sie kann zudem den Weg für eine fachärztliche Begutachtung Ihres Falles oder des Falles Ihres Kindes sowie den Zugang zu neuen Behandlungsmöglichkeiten ebnen. Derzeit laufen am US-amerikanischen National Cancer Institute (NCI) zwei Studien, die für Kinder und junge Erwachsene mit Chordomen relevant sind. Studie zum natürlichen Verlauf seltener solider Tumoren.
Sie sind sich nicht sicher, welche Studie für Sie oder Ihr Kind die richtige ist?
Dr. Mary Frances Wedekind, Kinderonkologin am National Cancer Institute, kann die Situation von Ihnen oder Ihrem Kind beurteilen und Ihnen vorschlagen, welche Studie am besten geeignet ist. Nehmen Sie Kontakt auf, damit sie Sie bei den nächsten Schritten begleiten kann.
Die beiden oben genannten Studien stammen aus den Vereinigten Staaten. Für Patienten und Familien in anderen Teilen der Welt könnten diese regionalen Programme eine Option sein.
ZERO ist ein nationales Programm für Präzisionsmedizin des Children’s Cancer Institute und des Kids Cancer Centre am Sydney Children’s Hospital, das eine eingehende Genomanalyse des Tumors eines Kindes durchführt, um die Behandlung zu steuern. Das Programm steht Kindern (0–18 Jahre) in ganz Australien offen, unabhängig von der Krebsart oder dem Krankheitsstadium. Derzeit wird daran gearbeitet, die Teilnahme auf junge Erwachsene im Alter von 19 bis 25 Jahren mit pädiatrischen Krebserkrankungen auszuweiten.Erfahren Sie mehr über ZERO →
Zwei sich ergänzende europäische Programme stehen Chordome-Patienten offen. PARTNER (Paediatric Rare Tumours Network – European Registry) ist ein internationales, prospektives Beobachtungsregister für Kinder und Jugendliche mit sehr seltenen Tumoren. Es sammelt klinische, biologische, radiologische und Behandlungsdaten, um das Verständnis dieser Krebserkrankungen zu vertiefen und Empfehlungen für deren Diagnose und Behandlung zu untermauern. Das Register wird von europäischen Zentren betrieben, die im Rahmen des Europäischen Referenznetzwerks für pädiatrische Krebserkrankungen (ERN PaedCan) mit der EXPeRT-Gruppe zusammenarbeiten.Erfahren Sie mehr über PARTNER →
INFORM ( INdividualized therapy FOr high-Risk childhood bösartige Tumore) ist ein länderübergreifendes Genomsequenzierungsprogramm, das eine umfassende molekulare Profilierung des Tumors eines Kindes durchführt, um potenzielle Angriffspunkte zu identifizieren; Es nimmt hochriskante, rezidivierte oder therapieresistente Krebserkrankungen im Kindesalter auf, darunter auch Chordome, und die Aufnahme erfolgt durch den örtlichen Kinderonkologen.Patientenaus den folgenden Ländern können aufgenommen werden: Deutschland, Österreich, Belgien, Tschechien, Finnland, Norwegen, Polen, Slowenien, Schweden und die Schweiz.Erfahren Sie mehr über INFORM →
Das Gespräch mit anderen kann Ihnen helfen, diese Zeit besser zu verstehen und zu meistern. Es gibt verschiedene Möglichkeiten, mit anderen Patienten und Angehörigen in Kontakt zu treten und persönliche Unterstützung zu erhalten.
Unser kostenloses, vertrauliches Peer-to-Peer-Unterstützungsprogramm bringt alle, die von Chordomen betroffen sind, mit anderen Menschen zusammen, die ähnliche Erfahrungen mit dieser Erkrankung gemacht haben. Geschulte Peer Guides stehen zur Verfügung, um Patienten mit einer neuen Diagnose, Patienten in aktiver Behandlung, Überlebende, Pflegepersonen, Familienangehörige oder Freunde zu unterstützen.
Unsere private Online-Community ist ein Ort, an dem sich alle, die von einem Chordome betroffen sind, treffen können, um Informationen auszutauschen, Erfahrungen zu teilen und sich gegenseitig zu unterstützen.
Wir bieten Gruppen für Patienten und Überlebende (jeden Alters), Pflegepersonen und Angehörige sowie für jugendliche und junge erwachsene Überlebende (AYA) an. Die AYA-Gruppe wird von einem jungen erwachsenen Chordome-Überlebenden geleitet und steht Patienten und Überlebenden im Alter von 16 bis 30 Jahren offen. Alle Gruppen treffen sich monatlich virtuell und sind eine großartige Quelle des Trosts und der Kameradschaft.
Patienten, Überlebende und Angehörige können sich in einer privaten Facebook-Gruppe austauschen, die von Mitgliedern der Chordome-Community betrieben wird. Diese eng verbundene Gemeinschaft dient dazu, Fragen zu beantworten, persönliche Erfahrungen auszutauschen, Ratschläge zu geben und Ihnen während Ihrer gesamten Zeit mit dem Chordome Mut zu machen.
Um sicherzustellen, dass die jüngsten Mitglieder unserer Gemeinschaft von den rasanten Fortschritten profitieren, die im Bereich des Chordomes – und bei Krebserkrankungen im Allgemeinen – erzielt werden, räumt die Chordoma Foundation der Forschung zum pädiatrischen Chordome höchste Priorität ein.
Durch die Sammlung wertvoller Tumorgewebeproben von Kindern mit Chordomen für Forschungszwecke, die Erprobung von Medikamenten an Tumormodellen für pädiatrische Chordome und die Identifizierung neuer Schwachstellen bei pädiatrischen Chordomen beschleunigt unsere Forschung die Entwicklung besserer Behandlungsmethoden und verbessert die Ergebnisse für diese unterversorgte Patientengruppe.
Die Patienten-Navigatoren der Chordoma Foundation bieten persönliche Informationen und Unterstützung für jeden, der von einem Chordom betroffen ist, überall auf der Welt und in jeder Phase seines Lebens. Ihr Patienten-Navigator wird sein umfangreiches Wissen über das Chordom nutzen, um Ihre Fragen zu beantworten, Sie über Behandlungsrichtlinien zu informieren, Ihnen bei der Suche nach qualifizierten Ärzten zu helfen, mit Ihnen über Nebenwirkungen zu sprechen und Sie mit anderen in der Chordom-Gemeinschaft in Kontakt zu bringen, die einen ähnlichen Weg hinter sich haben.
