Chordome verstehen
Chordome bei Kindern und jungen Erwachsenen sind selten, wobei Patienten unter 20 Jahren nur 5 Prozent aller Chordome ausmachen. Die Schädelbasis und die Halswirbelsäule sind die häufigsten Lokalisationen von Chordomen bei Kindern und jungen Erwachsenen, und die Zahl der diagnostizierten Frauen ist etwas höher als die Zahl der Männer. Der schlecht differenzierte Typ des Chordoms tritt bei Patienten unter 35 Jahren häufiger auf als bei älteren Erwachsenen.
Wenn Sie oder Ihr Kind an einem Chordom erkrankt sein könnten, ist es am wichtigsten, ein medizinisches Zentrum zu finden, das über ein Expertenteam verfügt, das Erfahrung in der Behandlung von Chordom-Patienten hat. Für die Diagnose sollte dieses Team einen Radiologen und einen Pathologen mit Chordom-Erfahrung umfassen.
Während Bildgebungstests wie ein MRT oder CT-Scan die Möglichkeit eines Chordoms aufzeigen können, kann eine endgültige Diagnose nur von einem Pathologen gestellt werden, der eine Probe des Tumorgewebes unter dem Mikroskop untersucht. Die Entnahme von Tumorgewebe zur Analyse wird als Biopsie bezeichnet. Eine Biopsie oder ein chirurgischer Eingriff zur Bestätigung der Diagnose sollte nur von einem Team durchgeführt werden, das sich mit Chordomen auskennt, da diese Eingriffe bei unsachgemäßer Durchführung zu einer Ausbreitung des Chordoms führen können.
Der Pathologe führt eine immunhistochemische Untersuchung (IHC) durch, um nach Proteinmarkern wie Brachyury zu suchen, die helfen, das Chordom von anderen Tumoren zu unterscheiden. Der Pathologe bestimmt mit dem IHC-Test auch die Art des Chordoms. Bei pädiatrischen, jugendlichen und jungen erwachsenen Patienten sollte ein spezieller IHC-Test durchgeführt werden, um festzustellen, ob der Tumor schlecht differenziert ist. Bei diesem Test wird untersucht, ob ein Protein namens INI1 in den Tumorzellen vorhanden ist oder nicht. INI1 fehlt in der Regel bei schlecht differenzierten Chordomen und in seltenen Fällen auch bei konventionellen oder dedifferenzierten Tumoren. Dies wird auch als INI1-Verlust oder INI1-negativ bezeichnet.
Der medizinische Beirat der Chordoma Foundation empfiehlt, dass Chordom-Patienten, die jünger als 35 Jahre sind oder deren Tumore ungewöhnlich schnell wachsen, ihre Tumore auf den Verlust von INI1 untersuchen lassen, entweder durch Immunhistochemie (IHC) oder durch genomische Tests.
Wenn kein Gewebe für den Test zur Verfügung steht, sollte die Möglichkeit einer Biopsie zur Gewinnung von Gewebe für diesen Test mit einem Arzt besprochen werden, der Erfahrung in der Behandlung von Chordomen hat, wobei die möglichen Risiken der Biopsie sorgfältig abzuwägen sind. Die Auswertung der Tests sollte von einem Pathologen vorgenommen werden, der Erfahrung in der Diagnose von Chordomen hat.
Die WHO-Klassifikation der Weichteil- und Knochentumoren (5. Auflage, April 2020) definiert die folgenden drei Arten von Chordomen. Diese Typen beruhen auf dem histologischen Erscheinungsbild und den Merkmalen der Tumorzellen.
Häufigste Form des Chordoms
Typischerweise langsam wachsend
Besteht aus einem einzigartigen Zelltyp mit einem "blasigen" Aussehen
Exprimiert das Brachyury-Protein, das ein Markenzeichen des Chordoms ist und das konventionelle Chordom von anderen Tumoren wie dem Chondrosarkom unterscheidet
Das chondroide Chordom, das früher ein eigenständiger Typ war, wird jetzt als eine Art konventionelles Chordom betrachtet.
Sehr seltener Subtyp, der bei 5 Prozent oder weniger der Patienten auftritt
In der Regel aggressiver, schneller wachsend und mit höherer Wahrscheinlichkeit metastasierend als konventionelle Chordome
Kann anders behandelt werden als das konventionelle Chordom, einschließlich Chemotherapie
Erscheint als eine Mischung aus konventionellen Chordom-Zellen, die Brachyury exprimieren, und Zellen, die einem hochgradigen Sarkom ähneln und keine Brachyury exprimieren
Sehr seltener Subtyp, der erstmals in der jüngsten (2020) Ausgabe der WHO-Klassifikationen offiziell anerkannt wurde
Typischerweise aggressiver, schneller wachsend und mit höherer Wahrscheinlichkeit metastasierend als konventionelle Chordome
Häufiger bei jüngeren Patienten sowie bei Patienten mit Tumoren an der Schädelbasis und der Halswirbelsäule
Es gibt andere Behandlungsmöglichkeiten als konventionelle Chordome, einschließlich Chemotherapie
Definierendes Merkmal ist die Deletion eines Gens namens SMARCB1 oder INI1
Chordome treten bei Patienten unter 35 Jahren seltener auf als bei älteren Erwachsenen, und sie betreffen sehr wichtige und komplexe Körperteile. Eine angemessene Behandlung erfordert eine sehr spezialisierte Versorgung durch mehrere Ärzte. Dieser Teamansatz, an dem mehrere Spezialisten beteiligt sind, wird als multidisziplinäre Behandlung bezeichnet. Sie wird in der Regel nur in größeren Krankenhäusern angeboten, die manchmal als Referenzzentren bezeichnet werden und eine große Zahl von Patienten behandeln.
Experten empfehlen, dass das Behandlungsteam für Ihr Chordom oder das Ihres Kindes die folgenden Fachärzte umfasst:
Die Chordoma Foundation hat ein Ärzteverzeichnis als Informationsquelle für Patienten und Betreuer erstellt. Das Verzeichnis enthält die Namen von Ärzten, die ihr Einverständnis gegeben haben, öffentlich genannt zu werden, und die die vom medizinischen Beirat der Chordoma Foundation entwickelten Aufnahmekriterien erfüllen.
Für Kinder unter 18 Jahren ist es wichtig, dass das Team von Spezialisten, das Ihr Kind behandelt, sowohl Chordom-Spezialisten als auch Kinderärzte umfasst. Es gibt nur sehr wenige Ärzte, die sich speziell mit pädiatrischen Chordomen auskennen. Chordomexperten empfehlen, zunächst Ärzte mit Chordom-Erfahrung zu konsultieren und dann mit diesen Ärzten zu besprechen, wie sie mit einem pädiatrischen Spezialisten zusammenarbeiten werden.
Eine pädiatrische Behandlung erfordert auch spezielle Einrichtungen und Mitarbeiter für Kinder und Jugendliche. Operationssäle, Aufwach- und Intensivstationen sowie Infusionskliniken verfügen alle über spezielle Geräte für Kinder. Darüber hinaus haben die Krankenschwestern und -pfleger, das Hilfspersonal und andere Mitarbeiter in pädiatrischen Abteilungen eine spezielle Ausbildung und können in vielen Fällen Leistungen anbieten, die den Patienten anderswo nicht zur Verfügung stehen.
Kinder und junge Erwachsene, die von einem Chordom betroffen sind, können an den folgenden Studien teilnehmen. Durch die Teilnahme an diesen Studien bringen Sie nicht nur die Chordom-Forschung im Allgemeinen voran, sondern Sie können auch personalisierte Behandlungsmöglichkeiten auf der Grundlage der neuesten Forschungsergebnisse erhalten.
Der Austausch mit anderen kann Ihnen helfen, diese Reise zu verstehen und zu bewältigen. Es gibt eine Reihe von Möglichkeiten, mit anderen Patienten und Familien in Kontakt zu treten und persönliche Unterstützung zu erhalten.
Unser kostenloses, vertrauliches Peer-to-Peer-Unterstützungsprogramm bringt jeden, der von einem Chordom betroffen ist, mit einer anderen Person zusammen, die ähnliche Erfahrungen mit einem Chordom gemacht hat. Ausgebildete Peer Guides unterstützen Patienten, die neu diagnostiziert wurden, Patienten in aktiver Behandlung, Überlebende, Betreuer, Familienmitglieder oder Freunde.
Unsere private Online-Gemeinschaft ist ein Ort, an dem alle, die von Chordome betroffen sind, zusammenkommen können, um Informationen auszutauschen, Erfahrungen zu teilen und sich gegenseitig zu unterstützen.
Wir bieten Gruppen für Patienten und Überlebende (jeden Alters), Betreuer und Mitüberlebende sowie jugendliche und junge erwachsene Überlebende (AYA). Die AYA-Gruppe wird von einem jungen erwachsenen Chordom-Überlebenden geleitet und ist für Patienten und Überlebende im Alter von 16 bis 30 Jahren offen. Alle Gruppen treffen sich virtuell einmal im Monat und sind eine große Quelle des Trostes und der Kameradschaft.
Patienten, Überlebende und Familienmitglieder können sich mit anderen in einer privaten Gruppe auf Facebook austauschen, die von Mitgliedern der Chordome-Gemeinschaft betreut wird. Diese enge Gemeinschaft hilft bei der Beantwortung von Fragen, tauscht persönliche Erfahrungen aus, gibt Ratschläge und ermutigt Sie auf Ihrem Weg mit dem Chordom.
Um sicherzustellen, dass die jüngsten Mitglieder unserer Gemeinschaft von den raschen Fortschritten bei Chordomen - und Krebs im Allgemeinen - profitieren, räumt die Chordoma Foundation der pädiatrischen Chordomforschung höchste Priorität ein.
Durch das Sammeln wertvoller pädiatrischer Chordom-Tumorproben für die Forschung, das Testen von Medikamenten an pädiatrischen Chordom-Tumormodellen und das Auffinden neuer Schwachstellen beim pädiatrischen Chordom beschleunigt unsere Forschung die Entwicklung besserer Behandlungen und verbessert die Ergebnisse für diese unterversorgte Patientengruppe.
Die Patienten-Navigatoren der Chordoma Foundation bieten persönliche Informationen und Unterstützung für jeden, der von einem Chordom betroffen ist, überall auf der Welt und in jeder Phase seines Lebens. Ihr Patienten-Navigator wird sein umfangreiches Wissen über das Chordom nutzen, um Ihre Fragen zu beantworten, Sie über Behandlungsrichtlinien zu informieren, Ihnen bei der Suche nach qualifizierten Ärzten zu helfen, mit Ihnen über Nebenwirkungen zu sprechen und Sie mit anderen in der Chordom-Gemeinschaft in Kontakt zu bringen, die einen ähnlichen Weg hinter sich haben.
