Das Chordome ist eine seltene Krebsart, die im Schädelbasisbereich und an der Wirbelsäule auftritt. Jährlich wird bei nur einem von einer Million Menschen diese Diagnose gestellt.
Das Chordome gehört zu einer Gruppe bösartiger Knochen u Weichteiltumore, die als Sarkome bezeichnet werden. Sie entstehen aus den Restzellen des Notochords, einer Struktur in der frühen Embryonalentwicklung, die die spätere Entwicklung der Wirbelsäule steuert. Chordome können zunächst als gutartige Notochordalzelltumoren (BNCT) auftreten, die bei etwa 2 % der Menschen in MRT-Untersuchungen und bei bis zu 20 % der nach dem Tod untersuchten Leichen festgestellt werden. Wir wissen noch nicht, warum sich in manchen Notochordzellen Tumoren bilden, in anderen jedoch nicht, oder warum sich manche BNCTs zu Chordomen entwickeln.
Chordome machen etwa 3 Prozent aller Knochentumoren und etwa 20 Prozent der primären Tumoren der Wirbelsäule aus. Sie sind die häufigsten Tumoren des Kreuzbeins und der Halswirbelsäule. Ein Chordom wächst in der Regel langsam, oft zunächst ohne Symptome, und kann dann über Jahre hinweg Beschwerden verursachen, bevor Ärzte ihn entdecken und diagnostizieren.
Chordome sind kompliziert zu behandelnde Tumoren, da wichtige Strukturen wie der Hirnstamm, das Rückenmark sowie wichtige Nerven und Arterien betroffen sind. Sie können nach der Behandlung auch wieder auftreten – meist an derselben Stelle wie der erste Tumor. Dies wird als Lokalrezidiv bezeichnet. Bei etwa 30 bis 40 Prozent der Patienten metastasiert der Tumor schließlich auf andere Körperteile.
Es sind keine umweltbedingten, ernährungsbedingten oder lebensstilbedingten Risikofaktoren für Chordome bekannt. Die überwiegende Mehrheit der Chordome tritt sporadisch auf, das heißt, sie entstehen zufällig und sind nicht die direkte Folge eines vererbten genetischen Merkmals.
Allerdings werden mehrere genetische Faktoren mit dem Chordome in Verbindung gebracht. Beispielsweise weisen mehr als 95 Prozent der Betroffenen eine Ein-Buchstaben-Variation, ein sogenanntes SNP („Snip“), in der DNA-Sequenz eines Gens namens Brachyury (auch bekannt als TBXT) auf. Dieses SNP erhöht das Risiko, ein Chordome zu entwickeln, verursacht ein Chordome jedoch nicht an sich. Tatsächlich weist ein großer Teil der Allgemeinbevölkerung dieses SNP auf, doch ist es für Personen mit diesem SNP nach wie vor sehr unwahrscheinlich, ein Chordome zu entwickeln – die Wahrscheinlichkeit liegt bei weniger als zwei zu einer Million. Um mehr über das SNP und dessen Bedeutung für Chordome-Patienten und deren Angehörige zu erfahren, klicken Sie hier.
Familiäres Chordome
Es gibt eine Handvoll bekannter Fälle, in denen mehrere Mitglieder derselben Familie von Chordomen betroffen sind. Dies deutet darauf hin, dass in diesen sehr seltenen Fällen eine starke genetische Veranlagung für Chordome vererbt werden kann. Es ist bekannt, dass einige der Familien mit familiärem Chordome eine zusätzliche Kopie des Brachyury-Gens aufweisen, doch derzeit gibt es keinen Test, mit dem das Vorhandensein zusätzlicher Kopien dieses Gens nachgewiesen werden kann.
Tuberöse Sklerose
Bei Kindern mit der genetischen Erkrankung Tuberöse Sklerose (TSC) wurde eine höhere Inzidenz von Chordomen berichtet. Veränderungen in einem der beiden am Tuberösen Sklerose-Komplex beteiligten Gene (TSC1 und TSC2) können eine Veranlagung für die Entwicklung eines Chordoms verursachen.
Die Chordoma Foundation ist eine Anlaufstelle für alle, die von einem Chordome betroffen sind. Wir möchten Ihnen helfen, die Krankheit besser zu verstehen, sich über Behandlungsmöglichkeiten zu informieren, qualifizierte Ärzte zu finden und Kontakt zu anderen Mitgliedern der Chordome-Gemeinschaft aufzunehmen.
Unser kostenloser und vertraulicher Service vermittelt Ihnen einen Patientenbegleiter, der Ihnen bei jedem Schritt auf Ihrem Weg mit dem Chordome zur Seite steht, um Ihnen zu helfen, die bestmögliche Versorgung zu erhalten.
Unsere private Online-Community „Chordoma Connections“ ist ein Ort, an dem Chordome-Patienten und ihre Angehörigen Fragen stellen, Neuigkeiten austauschen, sich über Fortschritte in der Forschung informieren und mit anderen Menschen auf der ganzen Welt in Kontakt treten können.
Jeder Monat bringt neue Fortschritte in der Chordome-Forschung mit sich und bietet vielfältige Möglichkeiten, mit anderen in Kontakt zu treten und sich an unserer gemeinsamen Mission zu beteiligen. Melden Sie sich für unseren Newsletter an, um auf dem Laufenden zu bleiben.
Erfahren Sie in diesen Videos aus unserer Videoreihe „Expertenantworten“ mehr über den Chordome.
Literaturverzeichnis und weiterführende Literatur