Die Feststellung, ob ein Chordom-Tumor auf die Behandlung anspricht - oder ob die Krankheit wieder aufgetreten ist - ist eine dringende Herausforderung für Patienten und ihre Behandlungsteams. Die derzeitigen Techniken sind unvollkommen: Die Bildgebung kann beispielsweise durch chirurgische Narben und Hardware behindert werden, und kleine Rezidive oder Metastasen können unentdeckt bleiben, bis sie groß genug sind, um auf Scans sichtbar zu werden.
Jetzt gibt es ein interessantes Instrument, das eines Tages die Patientenversorgung in diesem Bereich verbessern könnte. Die so genannte "flüssige Biopsie" ist ein Bluttest, der mutierte DNA misst, die aus einem Tumor austritt und im Blutkreislauf und anderen Flüssigkeiten zirkuliert. Flüssigbiopsien haben gezeigt, dass sie die Überwachung des Krankheitsverlaufs bei verschiedenen Krebsarten erleichtern und präziser machen können. Nun hat eine neue Grundsatzstudie ergeben, dass sie auch für Chordom-Patienten vielversprechend sein könnte.
Mit Unterstützung der Chordoma Foundation sammelte ein Team unter der Leitung des Arztes und Wissenschaftlers Dr. Chetan Bettegowda von der Johns Hopkins University Blutproben von 32 Chordom-Patienten. Um zu wissen, nach welchen Mutationen in der Blutanalyse zu suchen ist, führten sie auch eine Art DNA-Sequenzierung an Proben der Tumore und des gesunden Gewebes der Patienten durch.
Die Wissenschaftler waren begeistert, als sie feststellten, dass zirkulierende Tumor-DNA ein nachweisbarer, empfindlicher Biomarker für Chordome ist, der im Blut von fast 90 % der Teilnehmer gefunden wurde. Um herauszufinden, was Veränderungen dieser DNA-Werte im Laufe der Zeit über das Ansprechen auf die Behandlung oder ein Rezidiv aussagen könnten, führte das Team auch weitere Bluttests durch. Sie fanden Korrelationen zwischen der zirkulierenden Tumor-DNA und der Erkrankung: So wies die Bildgebung zum Zeitpunkt der zweiten Blutentnahme bei drei Personen, die alle Tumor-DNA im Blut hatten, auf eine Erkrankung hin.
Ein weiteres interessantes Ergebnis: Die Sequenzierung der Tumorproben der Teilnehmer bestätigte die Ergebnisse anderer Teams, wonach etwa ein Viertel der Chordome Mutationen in epigenetischen regulatorischen Genen aufweist. (Die Epigenetik steuert, welche Gene ein- und ausgeschaltet werden.) Dies gibt den Studien zur Erforschung epigenetischer Therapien neuen Auftrieb - ein Ansatz, der bereits von der Stiftung unterstützt wird.
Die Flüssigbiopsie ist zwar ein vielversprechendes Instrument, doch sind weitere Untersuchungen an einer größeren Zahl von Teilnehmern über einen längeren Zeitraum erforderlich. Wenn sich sein Nutzen bestätigt, könnte dieser Bluttest schließlich in die klinische Routinepraxis integriert werden, um die Diagnostik, die Versorgung und die Ergebnisse für Chordom-Patienten zu verbessern.
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